Месяц назад прикованному к инвалидному креслу, глубоко парализованному Стивену Хокингу перевалило за 72. Ученый продолжает возглавлять Центр теоретической космологии в Кембридже, выступать с идеями, волнующими научный мир, издавать популярные книги, вести активную общественную и даже семейную жизнь − да что там, несколько лет назад он побывал в невесомости!.. Как удается ему дожить до столь преклонных лет и сохранить жизненную активность, несмотря на тяжелейшее нейродегенеративное заболевание?
Боковой амиотрофический склероз (БАС) был диагностирован у Хокинга почти полвека назад. Сегодня образ этого ученого, увы, неразрывно связан с его инвалидным креслом, а с 1985 года даже разговаривать он способен лишь при посредничестве компьютера и специального программного обеспечения, считывающего движения его глаз и щеки.
Судя по всему, случай Хокинга уникален не только с точки зрения научной карьеры, но и для медицины. БАС − известная также как болезнь Шарко или болезнь Лу Герига − связана с медленной, но непрерывной деградацией моторных нейронов центральной нервной системы, расположенных как в спинном, так и в головном мозге. Причины заболевания остаются неизвестными, однако постоянная гибель моторных нейронов лишает мышцы иннервации, и они быстро атрофируются − наступает паралич.
Как правило, смерть наступает в результате отказа дыхательной мускулатуры, и приходит она гораздо быстрее, чем у Хокинга. Обычно БАС развивается ближе к 50 годам, однако у ученого ее диагностировали еще в 21-летнем возрасте, и вряд ли кто-либо ожидал, что он доживет хотя бы до 25-ти. Уникальный случай Хокинга прокомментировал известный нейрофизиолог, профессор Университета Пенсильвании Лео Макласки (Leo McCluskey). Он уверен, что дело тут вовсе не в каком-то невероятно качественном круглосуточном медицинском обслуживании, которое получает ученая знаменитость. «Этот случай ярко показывает, что БАС является заболеванием удивительно разнообразным и по своему течению, и по проявлениям, − сказал Макласки. − Обычно после подтверждения диагноза такие больные живут не более 2-3 лет, хотя многие из них и дольше, а изредка − как Хокинг − намного дольше».
Продолжительность жизни больного БАС определяется развитием деградации моторных нейронов, управляющих диафрагмой, и нейронов мышц, контролирующих глотание. Гибель первых останавливает дыхание, вторых − не позволяет организму получать необходимое количество пищи и воды.
Если те и другие нейроны по какой-то причине сохраняют активность, медицинская техника и лечение позволяют продлевать жизнь даже несмотря на общее ухудшение положения пациента − как это происходит с Хокингом. К сожалению, подобное развитие БАС весьма нехарактерно, и столь медленное течение болезни встречается лишь у нескольких процентов больных.
В начале 2000-х было установлено, что, как и многие другие нейродегенеративные заболевания, БАС связан с аномальным накоплением в мозге нейромедиаторных молекул. По некоторым данным, это наследственное расстройство может быть вызвано избытком глутаминовой кислоты, который заставляет некоторые нейроны работать на пределе возможностей и быстро разрушаться. Сейчас ведутся поиски генов, нарушение в работе которых может приводить к развитию БАС, но работа эта еще далека от завершения − и тем более от создания каких-то конкретных подходов к лечению.
