Каменная болезнь.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), или каменная Болезнь — одно из редких, генетических заболеваний. Костная ткань начинает расти там, где должны быть мышцы, сухожилия и другие соединительные ткани, тем самым ограничивает движение человека. У людей с FOP может даже расти, второй скелет, который, в конечном счете, превращает их в живые статуи. Так как сердце и другие органы состоят из разного вида мышц, они не могут функционировать в косных сплетениях.
По всему миру, было зафиксировано 800 подтвержденных случаев этого заболевания, и нет никакого известного лечения, кроме использования обезболивающих препаратов. В 2006 г. был обнаружен FOP ген, и на данный момент активно ведутся клинические испытания и исследования.
Прогрессивная липодистрофия.
Иногда это заболевание называют обратным синдрому Бенджамина Батона. Основной характеристикой этого заболевания является старение не по годам. В случае 15-летней Зары Хартсхорн ее приняли за маму ее 16-летней сестры. Но как? Причиной этой болезни являются мутаций наследуемых генов, которые происходят в организме вследствие побочных действий лекарств, из-за аутоиммунных механизмов, или других неопознанных процессов. Липодистрофия характеризуется общим отсутствием объёма жировой ткани в подкожной клетчатке. Чаще всего потеря жира происходит в области лица, шеи, верхних конечностей и туловища. Это может привести к вмятинам, складкам и морщинам.
Всего в 200 случаев была зарегистрирована липодистрофия во всем мире, в основном у женщин. Не существует никакого лечения, кроме инсулина, подтяжки лица, или инъекции коллагена.
Географический язык.
Примерно два-три процента мирового населения, имеют рисунок на языке в виде карты, отсюда и название заболевания. На некоторых участках языка отсутствуют сосочки, образуя гладкие «островки», таким образом появляется необычный узор. Рисунок на языке может быстро меняется изо дня в день, в зависимости от того, где сосочки уже зажили.
Географический язык является безобидным отклонением, хотя некоторые люди испытывают дискомфорт или чрезмерную чувствительность к острой пище. И причина возникновения этого отклонения сама по себе является тайной. Некоторые исследования дают противоречивые данные о связи между географическим языком и другими заболеваниями, такими как диабет. Однако, есть вероятность генетической связи, так как это отклонение имеет тенденцию передаваться по наследству.
Гастрошизис.
Гастрошизис – это врождённый дефект передней брюшной стенки, при котором через расщелину из брюшной полости у ребенка выпадают петли кишечника, а иногда и другие органы. Возникает во время внутриутробного развития спонтанно, на месте стыка пупка и нормальной кожи, чаще справа. В Соединенных Штатах дети с таким отклонением встречаются в 3.73% на 10 000 младенцев. У молодых матерей риск увеличивается. Раньше выживаемость составляла только 50%, младенцев, сегодня же есть 85-90 % выживаемости и всего несколько осложнений во взрослой жизни.
Пигментная Ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи, характеризующееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи. Встречается редко.
Всего несколько минут пребывания под открытым солнцем могут спровоцировать сильные солнечные ожоги. Веснушки на лице и покраснение это общие симптомы, также сухость кожи и изменение ее цвета. Глазные оболочки становятся красными, затуманенными под воздействия УФ-лучей.
К сожалению, люди страдающие пигментной ксердермой, имеют высокий шанс развития рака кожи. Без надлежащей защиты, почти половина всех детей с этим заболеванием к 10 годам имеет рак кожи.
Мальформация Киари.
Люди, страдающие мальформацией Киари, имеют головной мозг больше, чем их череп. Ткани мозга, как правило, мозжечок, смещается в спинномозговой канал. Как часто встречается это заболевание? Один процент населения США имеет мальформацию Киари, и это диагноз ставят не только детям, но и взрослым. В настоящее время существуют четыре обнаруженных типа — I, II, III, и IV. Тит I является наиболее распространенным и наименее серьезным, в то время как IV тип является наиболее редким и тяжелым, сопровождается неврологическими проблемами, часто с летальным исходом. Симптомы мальформации Киари могут проявится не сразу – заболевание могут обнаружить у взрослых и детей, когда они, как правило, начинают жаловаться на чрезмерные головные боли. Во многих случаях необходимо хирургическое вмешательство.
Гнездная алопеция.
Это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система ошибочно атакует фолликулы волос на голове, в результате чего происходит выпадение волос. Алопеция имеет две другие формы. Alopecia totalis — полная потеря волос на волосистой части головы. Alopecia universalis- это редкая форма алопеции, которая затрагивает все волосяные фолликулы, в том числе волосы на голове, бровях, ногах, ресницах, и так далее. Как ни странно, во всех трех формах, волосы могут вновь вырасти.
Синдром nail-patella.
Что вы будете чувствовать, когда вдруг посмотрите на свои пальцы и не увидите там ногти? Люди, страдающие синдромом nail-patella, часто не имеют ногтей вообще, а если и есть ноготь, то он растет неправильно, расколотый пополам. Бывают случаи с скелетными дисплазиями, которые ограничивают движение, самое страшное его проявление это деформация или полное отсутствие коленной чашечки. По крайней мере, один из 50 000 человек имеет синдром nail-patella, но симптомы настолько разнообразны, что поставить диагноз очень трудно.
Наследственная моторно-сенсорная невропатия первого типа.
Это заболевание очень редкое, оно встречается в 2 случаях на один миллион человек. Оно характеризуется потерей чувствительности, обычно в ногах, ногах, руках, и руках. Способность ощущать боль и у зависит от места, где отсутствует чувствительность. Из-за того, что сенсорная невропатия приводит к потере ощущения боли, люди с этим заболеванием часто ломают конечности и часто встречается отмирание тканей тела. Люди с МСН могут откусить кусочек своего языка, не испытывая при этом ни малейшей боли. Но отсутствие чувствительности может быть опасным для жизни во многих ситуациях.
Миотония.
Вы слышали про обмороки коз? Милые, пушистые, и беспомощные. Да, они подвержены миотонии. Но это заболевание, к сожалению, встречается у людей тоже. Это особое состояние мышц, которое сводится к тому, что мышца, пришедшая в состояние сокращения, долгое время не расслабляется, а затем расслабление происходит чрезвычайно медленно. Как правило, это заболевание не лечат, и только лишь в тяжелых случаях, доктора оказывают помощь. Физические упражнения и легкие движения могут помочь затекшим мышцам, но, несмотря на то, что болезнь может проявится в любое время в любом месте, люди с миотонией живут долго и счастливо.